Neurogeneza și sinaptogeneza în autism

În baza literaturii de specialitate din domeniul neuropediatriei și psihopedagogiei speciale (cum sunt lucrările prof. dr. hab. Svetlana Hadjiu, dr. Cornelia Călcîi și colectivul de la USMF „Nicolae Testemițanu”), procesul de dezvoltare a sistemului nervos central (SNC) în ontogeneză parcurge o serie de etape morfo-funcționale extrem de bine ordonate temporal și spațial. Analiza detaliată a neurogenezei, sinaptogenezei, mielinizării și a mecanismelor de neuroplasticitate oferă tabloul complet al modului în care se structurează și funcționează creierul uman:

a. Neurogeneza și fazele timpurii ale ontogenezei cerebrale

Dezvoltarea sistemului nervos începe încă din primele săptămâni de viață intrauterină și urmează o succesiune strictă de etape morfogenetice:
Inducția neuronală și neurulația (săptămânile 3–4 intrauterine):
Formarea plăcii neurale, a șanțului neural și închiderea tubului neural. Defectele din această etapă duc la anomalii severe de tub neural (ex. anencefalie, spina bifida).

Neurogeneza/proliferarea neuronală (lunile 2–4 intrauterine):
Procesul de multiplicare mitotică intensă a celulelor stem neuronale (neuroblaști) și gliale (glioblaști) în zona periventriculară/subventriculară. În această fază se generează miliardele de neuroni care vor constitui stocul celular definitiv al creierului.

Migrarea celulară (lunile 3–5 intrauterine):
Deplasarea neuroblaștilor din zona de origine periventriculară către pozițiile lor finale din scoarța cerebrală (cortex), ghidați de celulele gliale radiale.

Punct critic - oprirea sau perturbarea migrării neuronale cauzează anomalii de structură corticală precum:  Displazia corticală focală (DCF): reprezintă o zonă în care neuronii sunt dezorganizați structural și au anormali în dimensiune.
Lissencefalia („creier neted"): este absența totală sau parțială a șanțurilor și girusurilor cerebrale, lăsând suprafața creierului netedă. 
Polimicrogiria: prezența unui număr excesiv de girusuri mici și malformate, asociată adesea cu întârzieri în dezvoltare. 
Heterotopia nodulară: atunci când neuronii nu reușesc să migreze corect și rămân blocați sub formă de noduli în zone profunde ale creierului.
Schizencefalia: reprezintă existența unor fante sau crăpături anormale în emisferele cerebrale, care se pot întinde de la ventriculi până la cortex.

b. Sinaptogeneza, arborizația dendritică și pruning-ul sinaptic

După ce neuronii ajung în straturile corticale destinate, începe faza de diferențiere, maturație și conectare în rețele funcționale: 
Cresterea axonală și dendritică (prologul sinaptogenezei):
Neuronii emit axoni și arborizații dendritice complexe, acoperiți de spini dendritici care măresc suprafața de recepție a semnalelor.

Sinaptogeneza(dezvoltarea exuberantă):
Procesul de formare a sinapselor (joncțiunile funcționale dintre neuroni) începe in utero și înregistrează o explozie masivă în primii ani de viață postnatală (de la naștere până la vârsta de 2–3 ani). În această perioadă de „hiperconectivitate”, creierul copilului produce un număr mult mai mare de sinapse decât cel necesar la vârsta adultă.

Atrofia/elagajul sinaptic(pruning):
Eliminarea selectivă și programată a sinapselor ineficiente, redundante sau neutilizate.

Mecanismul „Use it or lose it” („folosește sau pierzi”):
Conexiunile stimulate activ de mediu și de experiență sunt stabilizate și consolidate, în timp ce conexiunile neutilizate sunt eliminate. Afectarea procesului de pruning este direct implicată în tulburările de dezvoltare neuropsihică (ex. în autism se constată adesea un deficit de pruning sinaptic, ducând la o hiperconectivitate locală atipică).

c. Mielinizarea și maturația rețelelor cerebrale

Mielinizarea reprezintă depunerea tecii de mielină (produsă de oligodendrocite în SNC) în jurul axonilor, având rolul de a crește de zeci de ori viteza de transmitere a impulsului nervos.

Ordinea filogenetică a mielinizării:
Progresează de la structurile vechi filogenetic spre cele noi (de la trunchiul cerebral și măduvă spre emisferele cerebrale). Căile senzoriale și motorii primare se mielinizează primele (asigurând reflexele de supraviețuire și motricitatea de bază la sugar). Zonele de asociație și cortexul prefrontal (responsabil de funcțiile executive, planificare, autocontrol și raționament complex) se mielinizează ultimele, procesul continuând până în adolescență și la vârsta de adult tânăr (20–25 de ani).

d. Neuroplasticitatea și perioadele critice/sensibile în intervenție

Literatura medicală subliniază că dezvoltarea creierului nu este un proces rigid, determinat exclusiv genetic, ci este puternic modelat de mediu și stimulare: 

Neuroplasticitatea:
Reprezintă capacitatea creierului de a-și reorganiza structura celulară, conexiunile sinaptice și funcțiile ca răspuns la experiență, învățare, stimularea din mediu sau în urma leziunilor cerebrale. Aceasta stă la baza tuturor proceselor de recuperare psihopedagogică și terapie neuropsihologică.

Perioadele critice și sensibile de dezvoltare:
Sunt acele ferestre de timp specifice în ontogeneză în care creierul are o receptivitate maximă pentru achiziția anumitor funcții (limbaj, integrare vizuală/senzorială, atașament social).

În încheiere, se subliniază faptul că datorită neuroplasticității accentuate din primii ani de viață, intervenția timpurie în cazul tulburărilor specifice de dezvoltare aduc rezultate bune.
Aceste tulburări de dezvoltare ca: TSA, TSI, TDC(dispraxia), tulburare de mișcare stereotipă, forma asociată și autismului/dizabilității intelectuale, tulburări de ticuri, întârzieri motorii de cauze neurologice/genetice) au cel mai mare impact corectiv-recuperator. Astfel, întregul creier dobândește capacitatea de a construi noi trasee neuronale compensatorii.

La început pot fi dificultăți de însușire a abilităților observându-se astfel gradul de afectare. Se va remarca în cât timp se ajunge efectiv la crearea de noi structuri neuronale. Se va nota cât efort, repetiții au fost necesare per/achiziție, transpunerea acesteia în diferite contexte și menținerea ei în timp.

La unele persoane, gradele de afectare sunt mai reduse iar rezultatele apar mai rapid, pe când la altele este nevoie de muncă susținută și planificări riguroase cu sesiuni constante de recuperare și eforturi considerabile pentru menținerea în timp a abilităților dobândite.