Posibile cauze ale autismului

Autismul este o tulburare caracterizată prin dificultăți de comunicare și interacțiune socială, precum și prin comportamente repetitive. Mai multe dovezi sugerează că factori genetici, de mediu și imunologici pot juca un rol în patogeneza sa.

Unii cercetători extind natura autismului considerându-l o afecțiune metabolică care afectează mai multe părți ale corpului, nu doar o tulburare cerebrală.

Această tulburare comportamentală complexă cuprinde o mare varietate de simptome, definite prin deficite în interacțiunea socială, comunicare și empatie, însoțite de comportamente restrânse și repetitive.

Conform unei liste de criterii de diagnostic, trebuie să fie prezente cel puțin șase criterii, cu debutul simptomelor înainte de vârsta de trei ani, incluzând cel puțin două legate de anomalii sociale și câte unul privind comunicarea deficitară și gama restrânsă de interese și activități.

Când fac cercetări și scriu despre autism, încerc adesea să mă pun în locul părinților care tocmai au aflat că al lor copilul are autism.

Familiile care trec prin această experiență reacționează adesea emoțional la început. Unele trec prin negare, altele sunt triste sau furioase. Însă, în curând, emoțiile sunt înlocuite de întrebări.

Ce a cauzat autismul copilului meu? Eu sunt de vină? Ce tratamente ar putea ajuta? Și ce ne rezervă viitorul? Cercetarea în domeniul autismului a făcut progrese extraordinare în ultimii 20 de ani, dar tot nu putem oferi răspunsuri definitive la majoritatea acestor întrebări.

Puțini contestă faptul că atât factorii genetici, cât și cei de mediu contribuie la apariția tulburării de spectru autist (TSA).

Până în prezent, au fost identificate peste 100 de gene asociate cu un risc crescut de autism, iar estimările sugerează că numărul acestora ar putea depăși 1.000.

Pe lângă componenta genetică, o serie de factori de mediu, precum expunerea prenatală la toxine, infecții sau dezechilibre nutriționale, au fost de asemenea corelate cu autismul, deși cercetarea în această arie este încă în faze incipiente comparativ cu domeniul genomicii.

Un aspect esențial, susținut de datele actuale, este faptul că multe dintre cauzele autismului își au originea în perioada prenatală, chiar dacă manifestările comportamentale devin evidente abia după primii ani de viață.

Înțelegerea evenimentelor care au loc în timpul dezvoltării intrauterine ar putea oferi răspunsuri esențiale privind etiologia autismului și ar putea deschide calea către metode mai eficiente de prevenție și intervenție timpurie.

Infecțiile materne

Studiile recente nu leagă clar infecțiile comune de autism, cu excepția gripei, care pare să dubleze riscul. Și antibioticele pot fi implicate, sugerând că activarea sistemului imunitar matern poate afecta dezvoltarea creierului fătului.

Anticorpii maternali

Bolile autoimune, prin anticorpii circulanți, pot influența dezvoltarea neuropsihică a fătului. Cercetările sugerează că până la 22% dintre cazurile de autism ar putea fi asociate cu acest mecanism, oferind o direcție promițătoare pentru prevenție și tratament.

Medicamentele

Anumite medicamente administrate în sarcină, precum acidul valproic (pentru epilepsie) și inhibitorii recaptării serotoninei (ISRS), sunt asociate cu un risc crescut de TSA. Totuși, este greu de separat efectele medicamentelor de cele ale afecțiunii în sine, cum ar fi depresia netratată, care și ea poate afecta dezvoltarea fătului.

Factori postnatali

Nu există dovezi solide că autismul apare în urma unor agresiuni cerebrale după naștere. Vaccinul ROR a fost exclus ca factor de risc. Singura experiență postnatală asociată cu simptome asemănătoare autismului este izolarea severă, observată în orfelinatele românești, unde privarea senzorială și emoțională a afectat dezvoltarea, dar fără a indica autism clasic.

Tulburări ale metabolismului metalelor

Majoritatea persoanelor cu TSA prezintă dezechilibre cupru:zinc și disfuncții ale metalotioninei, o proteină esențială în detoxifiere și dezvoltarea neuronală. Acestea pot duce la tulburări digestive, sensibilitate la toxine și comportamente atipice. De asemenea, porfirinuria, un marker al toxicității cu mercur, e frecventă la copiii cu autism sever.

Neurotoxicitatea mercurului

Mercurul afectează sistemul nervos și imunitar, iar la persoanele cu TSA, mastocitele sunt hiperactive. Acestea eliberează substanțe inflamatorii care pot deteriora bariera hematoencefalică și pot contribui la inflamație cerebrală.

Surse de mercur și nutriție

Mercurul provine din aer, pește, produse procesate, sirop de porumb și aditivi alimentari. Dietele sărace în zinc, fier, seleniu sau iod pot împiedica detoxifierea metalelor și afecta funcția neuronală, influențând comportamentul.

Alți factori de mediu

Copiii cu autism prezintă adesea o creștere accelerată a volumului cerebral în primii ani, urmată de stagnare. Există și dovezi privind interacțiunea dintre gene și mediu – expunerea la contaminanți din apă, precum trihalometanii, a fost asociată cu defecte de tub neural și risc crescut de TSA.

Autismul, care afectează de patru ori mai mulți băieți decât fete, a devenit tot mai frecvent și are o etiologie complexă, cu manifestări variate, dar simptome comune. O ipoteză integrativă sugerează că tulburarea apare din defecte genetice, agravate de factori precum vârsta părinților și inflamația cerebrală.

Inflamația ar putea fi cauzată de o placentă disfuncțională, barieră hematoencefalică imatură, infecții virale sau bacteriene în timpul sarcinii, naștere prematură, encefalită postnatală sau expunere la toxine. Patogenii intracelulari pot declanșa un răspuns imun, ducând la neuroinflamație, reacții autoimune și leziuni cerebrale.

Așadar, autismul rezultă dintr-o combinație de factori genetici și inflamație cerebrală, activată de toxine, infecții sau comorbidități, în contextul unei predispoziții genetice.

Acest articol are scop informativ și se bazează pe date științifice disponibile. Cauzele autismului sunt complexe și încă intens cercetate, iar informațiile prezentate nu reflectă neapărat o explicație completă sau definitivă.

Acest material nu înlocuiește consultul medical sau psihologic de specialitate. Pentru o înțelegere personalizată, este recomandat să discutați cu un specialist în sănătate mintală sau neurodezvoltare.

Biografie: „Theoretical aspects of autism: Causes – A review” de Sula Wolff, publicat pe platforma ResearchGate